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[メモ] もやもや病の遺伝について


2008年の少し古い本でしたが、遺伝に関する記述があったので、メモしておこうと思います。
今年はもやもや病の遺伝子に関する研究の発表もあり、このメモより更に進んだ事実がわかっているかもしれませんが、何かの参考になればと思います。

必ず遺伝するわけではない。ただし、家系内の発症は約10〜15%程度

  • 以前は負担の大きい侵襲的な脳血管撮影でなければ診断できなかったので、発見されにくかった
  • 最近は非侵襲的なMRI、MRAの普及で、まだ発症していない患者も発見できるようになったため、家系内発症の比率も徐々に増加している

報告されている発生パターン

  • 親子、兄弟姉妹、一卵性双生児、いとこ
  • 親・子・孫の3世代の遺伝例もある
  • 一卵性双生児の一方がもやもや病であれば、もう片方も80%の確率でもやもや病
  • 親や同胞がもやもや病だと、一般に比べ発症率が30〜40倍高くなると言われている

「遺伝」というとドキッとしますが、必ず遺伝するものではないということと、もやもや病全体の80〜90%家系内発症のみられない孤発例ということなので必要以上に不安にならず、心配なら検査することが一番です。
検査機器の整った大学病院や少し大きめの病院で希望すれば検査してもらえます。小さなお子さんの場合は、5歳になればMRI,MRAの検査が可能と聞きました(病院で再度ご確認くださいね)。

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2012/12/10 | つれづれ

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Comment

  1. 子育てママ より:

    私には、幼い子供が二人います。上の子がもやもや病と診断され、2年前に片方のみ手術をしました。
    やはり、かかりつけのお医者さんにも、遺伝の可能性が高いので、もう一人の子もMRIをすすめられています。
    ただ、一人目がもやもや病と診断されたとき、正直、とても言葉で表現できないくらいショュクだったため、
    なかなかもう一人の子のMRIの検査にいけません。
    早く、検査をしなければいけないのは、十分に分かってはいるのですが、もしかしたらと思うと怖くて、つい先延ばしにしてしまいます。

    • より:

      子育てママさん

      私は子供が居ないのでどんなに怖いのかはわかりません。
      安易にそんなことないよって言いたくありません。
      想像上も限界があります。
      でもね。
      もし同じモヤモヤ病でも今出来る治療なり予防すればいい事。
      もしそうじゃ無かったら安心でしょ?

      ずっと検査しないでは不安で精神的おかしくなる。

      それに今は分からないことばかりの病気でもいつか分かる時が来る。

      だから検査受けたら如何ですか?
      私はそう思う。

      • 子育てママ より:

        姫さん
        返信ありがとうございます。
        覚悟をきめて年明けに検査してみようとおもいます

  2. より:

    偉いですね。

    私はまだそう思えない。
    正確に言うと私の中で気持ちが整理出来ていません。

    私も親が脳梗塞で無くなりました。
    丁度今の私と同じくらい。同じ病気かはわかりません。
    でもきっとそうだろなぁと思います。

    知り合いも同じ病気、同じ年齢で亡くなりました。

    私の病気の診断と知人が亡くなったのはほぼ同時でショックでした。
    その当時の私の主治医は今の私の病状より遺伝の事ばかり言う医者でした。

    主治医には知り合いが亡くなったとは言っていません。

    でも私の中で私もそろそろか…と涙が止まりませんでした。

    スミマセン。暗い話で。
    スミマセン。

  3. キョーマ より:

    私の母は42歳で脳出血で亡くなりました。もう20年以上前のことです。
    今の病院に初めてかかった時に問診票に家族構成を書いた時に主治医からもしかしたら「もう亡くなったてるから調べようがないけどもしかしたら遺伝かもしれない」と言われました。この時初めて約一割の確率で家族内遺伝があると聞きました。
    最初は「なんでこんな病気に!って思ってました。
    急に亡くなってしまって最期に何を話したかも覚えていないような状態だったので遺伝と聞いた時に「母が遺してくれたのかな…」と思うようになりました。

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