*

[速報] 治療戦略に期待!新たな発見!

学術院医学群の松本教授ら研究グループが、重症型もやもや病の遺伝マーカーを発見!

とても期待のできるニュースがありました!
横浜市立大学先端医科学研究センターが推進している研究開発プロジェクトの成果がでたそうです。
発表はこちらのサイトをご確認ください。
横浜市立大学 学術院医学群の松本教授ら研究グループが、重症型もやもや病の遺伝マーカーを発見!
―RNF213遺伝子型と臨床型の関連についての新たな知見―

やはり素人には難しすぎますが、抜粋・要約してみました。
これは、今回の発表の中に、

2010年に東北大学の呉繁夫教授らのグループがもやもや病の疾患感受性遺伝子としてRNF213遺伝子を同定しました。

とあるので、2010年に発表された研究結果をさらに解析していったということなのかな。
研究が進んでいるっぽくてとてもうれしいですね。

  • RNF213遺伝子ともやもや病との強い関連をあらためて裏付けた。
  • 14576多型が重症もやもや病を予測する遺伝マーカーであることを新たに見だした。
  • 臨床現場において、もやもや病患者さんの中で早期の外科的治療が優先されるケースを抽出する一つの判断材料として期待される。
  • もやもや病の発症前からのモニタリングや、発症前治療といった予後の大きな改善につながる新しい治療戦略に大いに寄与しうるものと期待される。

☆研究成果のポイント
○RNF213遺伝子の14576多型によって日本人におけるもやもや病発症リスクは259倍に上昇
○14576多型のホモ接合体では、もやもや病の統計学的発症確率は78%以上
○ホモ接合体では、ヘテロ接合体に比べ発症年齢が早く、脳梗塞で発症することが多く、血管病変がより広範であり、いわゆる重症型に一致する病像を呈しやすい
14576多型は重症もやもや病を早期、または発症前に予測する遺伝マーカーとして早期治療、予後改善に大きく寄与する可能性

(注釈)
*1ホモ接合体: 父母由来のそれぞれの遺伝子座の両方に同じ変異がある状態。
*2ヘテロ接合体: 父母由来の遺伝子座のどちらか一方にのみ変異がある状態。

先日のもやもや病の遺伝子のお話につづき、近年研究に拍車がかかっているんでしょうかね?

ちなみに、Wikipediaにはまだ更新がないようです。どなたか、わかりやすく更新して〜〜〜。

にほんブログ村のランキングに参加しています!
こちらをクリックいただくと、このブログがランクアップします(・∀・) ご協力よろしくお願いします! にほんブログ村 病気ブログ もやもや病へにほんブログ村 病気ブログ 脳・神経・脊髄の病気へにほんブログ村 病気ブログ 難病(特定疾患)へ

皆様から頂いたコメントは下記の関連記事、新着記事をスクロールし、その下に表示されます。

関連記事

1351744249_news

もやもや病の責任遺伝子が脂肪代謝の制御因子?

研究がどんどん進んでいることはとても嬉しです! そして「研究が進むた...

記事を読む

1351744249_news

「もやもや病、ミトコンドリアの異常が発症に影響」 韓国研究グループ

ソウル大学子ども病院のキム・スンギ教授の研究グループは、「もや...

記事を読む

warning

訂正【ご協力依頼】

追記:2016/11/27 ごめんなさい!リンク先に何も表示されてい...

記事を読む

warning

【必読】もやもや病 ここまできた診断・治療(PDF)

公益財団法人 循環器病研究振興財団が発行したもやもや病のことを詳しく書...

記事を読む

1351744249_news

もやもや病専門外来 九大病院、7月開設 治療法研究も

九州大学病院(福岡市東区)は7月1日、国指定の難病である「もやもや病」...

記事を読む

新着記事

no image

青空さんの場合

1. 発症した年齢 12歳 2. 現在の年齢 12歳 ...

記事を読む

20140724-093923-34763675.jpg

はるちゃんさんの場合

1. 発症した年齢 30歳 2. 現在の年齢 32歳 ...

記事を読む

20140724-093923-34763675.jpg

しまたかさんの場合

1. 発症した年齢 42歳 2. 現在の年齢 45歳 ...

記事を読む

20140724-093923-34763675.jpg

オマキさんの夫さんの場合

1. 発症した年齢 52歳 2. 現在の年齢 52歳 ...

記事を読む

20140724-093923-34763675.jpg

mayuさんの場合

1. 発症した年齢 39歳 2. 現在の年齢 41歳 ...

記事を読む

Comment

  1. もやもや病勉強中 より:

    wiki更新してきました。「通りすがり」こと、もやもや病掲示板の「もやもや病勉強中」です。wiki更新者の履歴とかでどうせ身分バレバレになるので、自身のHPとか載せてみました。実は山口県でもやもや病患者向けのサポート組織を5月スタートを目標に設立しようと準備していますので、何か皆さんの役に立つ情報なんかも発信できたらいいなと思ってます。もやもや病の情報共有とかも協力したいなと思っています。今後ともこちらのサイトで勉強させてもらえたらなと思っていますので、宜しくお願い致します。

    • nyarock より:

      コメントありがとうございます。
      山口県で活動されているんですね。
      わたしは、実はここ数日、情報の発信ということに自信がなくなってます。
      もやもや病勉強中さんのようなモチベーションの高さはすばらしいですよ・・・

      Wikipedia更新とかすごいですね。わたしは読むのが専門です。。
      でも内容、やっぱり素人には難しいです(汗
      これからの活躍を期待しております〜。

  2. 通りすがり より:

    記事読んできました。こんな最新情報をすぐ入手できるあたり流石だなーと思いました。ためになります。

もやもや病勉強中 にコメントする コメントをキャンセル

メールアドレスが公開されることはありません。

次のHTML タグと属性が使えます: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

no image
青空さんの場合

1. 発症した年齢 12歳 2. 現在の年齢 12歳 3. お住まいの

20140724-093923-34763675.jpg
はるちゃんさんの場合

1. 発症した年齢 30歳 2. 現在の年齢 32歳 3. お住まいの

20140724-093923-34763675.jpg
しまたかさんの場合

1. 発症した年齢 42歳 2. 現在の年齢 45歳 3. お住まいの

20140724-093923-34763675.jpg
オマキさんの夫さんの場合

1. 発症した年齢 52歳 2. 現在の年齢 52歳 3. お住まいの

20140724-093923-34763675.jpg
mayuさんの場合

1. 発症した年齢 39歳 2. 現在の年齢 41歳 3. お住まいの

20140724-093923-34763675.jpg
奈桜さんの場合

1. 発症した年齢 歳 2. 現在の年齢 48歳 3. お住まいの地域

20140724-093923-34763675.jpg
すーさんの場合

1. 発症した年齢 2歳 2. 現在の年齢 2歳 3. お住まいの地域

20140724-093923-34763675.jpg
やぱぎさんの場合

(投稿いただいてから掲載まで時間がかかってしまいました。失礼いたしまし

20140724-093923-34763675.jpg
えだまめさんの場合

1. 発症した年齢 33歳 2. 現在の年齢 34歳 3. お住まいの

20140724-093923-34763675.jpg
メガネっ子さんの場合

1. 発症した年齢 42歳 2. 現在の年齢 42歳 3. お住まいの

→もっと見る

  • みなさんのもやもや病に関する情報を共有しませんか? 原因がわからない病気で、症状や治療法はひとそれぞれ。手術が必要な場合だったり、検査を受けるべきか悩んでいたり。手術は受けたけど、数年後はどうなるの?とか。 同じもやもや病のみんなはどうなんだろう。 「私の場合はこうだったよ」と共有していただけると他の誰かが救われるかもしれません。ご家族が少しでもホッとするかもしれません。 もし誰かが公開した内容でアドバイスできることがあれば、そっと返信していただけるともっと助かるかもしれません。 ご協力お願いいたします!
  • 小児神経科、脳神経外科、神経内科を受診して、MRIMRAの精密検査を受けてください。MRI(磁気を使った断層撮影)とMRA(磁気を使った脳血管造影)が診断に極めて有用です。MRAは全く造影剤は使いません。寝ているだけで血管検査ができます。
  • TOBYO
PAGE TOP ↑