[速報] 治療戦略に期待！新たな発見！

学術院医学群の松本教授ら研究グループが、重症型もやもや病の遺伝マーカーを発見！

とても期待のできるニュースがありました！
横浜市立大学先端医科学研究センターが推進している研究開発プロジェクトの成果がでたそうです。
発表はこちらのサイトをご確認ください。
横浜市立大学 学術院医学群の松本教授ら研究グループが、重症型もやもや病の遺伝マーカーを発見！
―RNF213遺伝子型と臨床型の関連についての新たな知見―

やはり素人には難しすぎますが、抜粋・要約してみました。
これは、今回の発表の中に、

2010年に東北大学の呉繁夫教授らのグループがもやもや病の疾患感受性遺伝子としてRNF213遺伝子を同定しました。

とあるので、2010年に発表された研究結果をさらに解析していったということなのかな。
研究が進んでいるっぽくてとてもうれしいですね。

• RNF213遺伝子ともやもや病との強い関連をあらためて裏付けた。
• 14576多型が重症もやもや病を予測する遺伝マーカーであることを新たに見だした。
• 臨床現場において、もやもや病患者さんの中で早期の外科的治療が優先されるケースを抽出する一つの判断材料として期待される。
• もやもや病の発症前からのモニタリングや、発症前治療といった予後の大きな改善につながる新しい治療戦略に大いに寄与しうるものと期待される。

☆研究成果のポイント
○RNF213遺伝子の14576多型によって日本人におけるもやもや病発症リスクは259倍に上昇
○14576多型のホモ接合体では、もやもや病の統計学的発症確率は78％以上
○ホモ接合体では、ヘテロ接合体に比べ発症年齢が早く、脳梗塞で発症することが多く、血管病変がより広範であり、いわゆる重症型に一致する病像を呈しやすい
○14576多型は重症もやもや病を早期、または発症前に予測する遺伝マーカーとして早期治療、予後改善に大きく寄与する可能性

（注釈）
*1ホモ接合体： 父母由来のそれぞれの遺伝子座の両方に同じ変異がある状態。
*2ヘテロ接合体: 父母由来の遺伝子座のどちらか一方にのみ変異がある状態。

先日のもやもや病の遺伝子のお話につづき、近年研究に拍車がかかっているんでしょうかね？

ちなみに、Wikipediaにはまだ更新がないようです。どなたか、わかりやすく更新して〜〜〜。

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